Toto je môj smutný príbeh, ako mamka s tatkom zistili moju nebezpečnú chorobu ...

...

...

Ku predošlému príspevku (klikTU) pridávame smutnú spoveď rodičov chorého Alexa.

...

Liek pre Alexa

Alex má spinálnu svalovú atrofiu 1.stupňa, diagnózu a prognózu akú nechce zažiť žiaden rodič pri svojom dieťati.
Alexovi beží čas.
Pomôcť mu môže liek Zolgensma, ktorý však musí byť podaný do 2.roku jeho života. V lete 2020 dovŕši Alex dva rôčky. A preto nejde len o Alexovú budúcnosť, ide aj o čas. Prosím, prispejte kto môžete. Skúsme sa spoločne podieľať na zázraku! Verím, že sa to podarí.

Alex sa narodil 20.júla 2018 v Košiciach. Prvé mesiace sme si s ním a jeho malou sestrou náramne užívali. Postupne nás však začalo znepokojovať, že sa sám nevie pretočiť na bruško. Krásne obdobie a užívanie si malého bábätka sa razom skončilo. Obrovská rana prišla, keď koncom piateho mesiaca prestal Alex zdvíhať nôžky k brušku. Skutočný stav nášho synčeka bol oveľa horší, ako sme si mysleli.

Spinálna svalováatrofia (SMA) 1. stupňa. Diagnóza, ktorá zmarila všetky naše predstavy o normálnom živote.

SMA totiž vedie k postupnému ubúdaniu svalových buniek (a teda schopnosti sa pohybovať) a následnej smrti do dvoch rokov dieťaťa. Postihnuté bývajú viac dolné končatiny, prejavujú sa ťažkosti s prehĺtaním a neskôr aj s dýchaním. Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť a chodiť alebo ak aj áno, postupne túto schopnosť strácajú.

V máji 2019 schválil americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) liek Zolgensma.  Je to nová a jediná génová terapia pre deti so SMA do dvoch rokov, dostupná zatiaľ iba vAmerike.

Na Slovensku je dostupná iba "podporná" liečba Spinrazou, ktorá má iný mechanizmus fungovania ako Zolgensma. Spinraza nelieči SMA, ale spomaľuje prípadne zastavuje progres, teda zhoršenie zdravotného stavu. Zolgensma sa zameriava na genetickú príčinu SMA. Nahrádza funkciu chýbajúceho SMN1 génu novým génom SMN, pri ktorom môžu bunky motoneurónov, ktoré nezomreli, prežiť,fungovať a byť udržiavané.

Alex by popodaní tohto lieku mohol dosiahnuť výrazne vyššiu kvalitu života.

V Bostonskej nemocnici určili Alexa ako vhodného na podanie lieku Zolgensma. Cena samotného lieku Zolgensma je 2,1 mil USD. S touto cenou za jedinú dávku je Zolgensma najdrahší liek na svete. My sa ale nevzdávame a čaká nás náročná cesta so snahou získať pre Alexa liek na jeho chorobu. Je ale dôležité,aby bol Alexovi podaný liek do jeho druhého roku, to znamená, do júla 2020. Aj keď vieme, že čas plynie rýchlo, mať okolo seba dobrých ľudí nás posúva vpred a veríme, že ak spoločne spojíme sily, bude možné všetko! Ak sa nám to spoločne podarí, Alex začne nový život novým spôsobom. A jedného dňa mu povieme, že ho zachránil celý svet pred genetickým zlyhaním, ktoré mohlo zlomiť jeho život.

 Takúto finančnú pomoc sa už podarilo získať aj dvom chlapcom v Maďarsku s rovnakou chorobou, ktorým, už bol podaný liek Zolgensma koncom roka 2019. Preto vieme, že spoločnými silami naozaj môžeme Alexovi pomôcť.

Čaká nás náročná cesta so snahou získať pre Alexa jediný liek a my veríme, že v júli, keď budemať Alex 2 roky, budeme oslavovať aj jeho úspešné podanie, ktoré mu zachráni život.

Ďakujeme Vám za Vašu pomoc,podporu a za každé zdieľanie Alexovho príbehu.

Rodičia Monika a Marek

...

...